A rare cause of deep vein thrombosis: inferior vena cava agenesis / Agenesia da veia cava inferior: uma causa rara de trombose venosa profunda

Abstract Inferior vena cava agenesis is a rare condition and is often misdiagnosed. This anomaly is asymptomatic in the majority of cases and is usually diagnosed during imaging tests carried out for other purposes. The most frequent manifestation is deep vein thrombosis (DVT) in lower limbs and anticoagulation therapy is the most frequent treatment option. Other techniques such as thrombolysis and venous bypass are also described. We report two cases diagnosed at our institution during the last year, both of which presented with an episode of DVT. We opted for indefinite anticoagulation therapy and both patients remain asymptomatic, after 1 year of surveillance in the first case and 6 months in the second, with no new episodes of DVT. Although it is not a life-threatening anomaly, it is important to make an appropriate diagnosis and provide treatment to improve the symptoms and quality of life of these patients.

Resumo A agenesia da veia cava inferior é uma condição rara e, muitas vezes, mal diagnosticada. Essa anomalia é, na maioria dos casos, assintomática, sendo geralmente diagnosticada durante exames de imagem realizados com outras finalidades. A manifestação mais comum é trombose venosa profunda (TVP) em membros inferiores, e a terapia anticoagulante é a opção de tratamento mais frequente, embora outras técnicas, como trombólise e derivações venosas, também tenham sido descritas. Relatamos dois casos diagnosticados na nossa Instituição no último ano, ambos com episódio de TVP. O tratamento consistiu em anticoagulação por tempo indeterminado e, após 1 ano de acompanhamento no primeiro caso e 6 meses no segundo, ambos os pacientes permanecem assintomáticos, sem novos episódios de TVP. Embora não seja uma anomalia com risco de vida, é importante realizar diagnóstico e tratamento adequados para melhorar os sintomas e a qualidade de vida desses pacientes.

Actualización en clasificación y manejo de anomalías vasculares laríngeas en adultos

Introducción: Las anomalías vasculares (AV) de cabeza y cuello son una patología prevalente en niños, pero son poco frecuentes en adultos. La última clasificación descrita por la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) en 2018, propone dividirlas en tumores vasculares (TV) y malformaciones vasculares (MV) con una aproximación basada en la etiopatogenia, comportamiento biológico e inmunohistoquímico (IHQ). Objetivo: Describir la experiencia en el manejo de AV laríngeas (AVL) en adultos operados en los últimos 5 años en el Servicio de Otorrinolaringología (ORL) del Hospital Barros Luco Trudeau (HBLT) y realizar una revisión actualizada en cuanto a diagnóstico y manejo. Material y Método: Revisión retrospectiva y descriptiva de los casos de AVL en adultos operados del servicio de ORL del HBLT informadas por biopsia en el servicio de anatomía patológica del mismo hospital entre los años 2015 a 2020. Resultados: Se encontraron cinco casos de AVL. Los síntomas descritos fueron disfonía, odinofagia y disfagia. La sospecha diagnóstica se fundó en historia clínica, nasofibroscopia y estudio imagenológico, y se confirmó con biopsia posoperatoria. Todos los pacientes fueron resueltos de manera quirúrgica con leve preferencia por el láser CO2. No se registraron complicaciones ni signos de recidiva durante el seguimiento. Conclusión: Recomendamos el manejo quirúrgico de las AVL en adultos, realizando una resección completa de la lesión y su clasificación, según las recomendaciones de la ISSVA, con biopsia posoperatoria e inmunohistoquímica debido a la heterogeneidad de las clasificaciones previas.

Introduction: Head and neck vascular abnormalities (AV) are common alterations found in children, but rare in adults. The latest classification described by the International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) in 2018, proposes dividing them into vascular tumors (TV) and vascular malformations (MV), based on their etiopathogenesis, biological and immunohistochemical behavior (IHC). Aim: To describe the experience in the management of laryngeal AV (AVL) of adults treated surgically on in the last 5 years in the Otolaryngology Service (ORL) of the Hospital Barros Luco Trudeau (HBLT). Material and Method: Retrospective and descriptive review of cases with histologically confirmed AVL in adults treated surgically in the ORL service of the same hospital between the years 2015 and 2020. Results: Five cases of AVL were found. The symptoms described were dysphonia, pharyngodine, and dysphagia. The diagnostic suspicion was based on clinical history, nasofibroscopy and imaging study, confirmed with post-operative biopsy. All patients were resolved surgically with a slight preference for the CO2 laser. No complications or signs of recurrence were recorded during the follow-up. Conclusion: We recommend surgical management of AVL in adults with a complete resection and their classification according to the recommendations of the ISSVA with postoperative and immunohistochemical biopsy, due to heterogeneity of previous classifications systems.

A 46-Year Retrospective Study of Oral Vascular Anomalies in a Brazilian Population

ABSTRACT: A retrospective study was performed to describe the demographic and clinicopathological characteristics of cases of vascular anomalies in a Brazilian population. The data of cases diagnosed as vascular anomalies over a period of 46 years, were retrieved from the archives of the Pathological Anatomy Service of the Department of Dentistry of Federal University of Rio Grande do Norte. Information about sex, age, race, diagnosis, location, and clinical characteristics was extracted. A database was created for analysis in the SPSS system and description of the results. The sample consisted of 597 cases categorized as follows: pyogenic granuloma (n = 454), infantile hemangioma (n = 57), vascular malformation (n = 37), lymphangioma (n = 20), hemangiolymph angioma (n = 10), vascular thrombus (n = 7), hemangio endothelioma (n = 5), angiofibroma (n = 1), hemangioendothelio sarcoma (n = 1), and Kaposi sarcoma (n = 5). Overall, there was a predominance of females (64.2 %), white race (54.2 %), and patients in the 3rd and 4th decades of life. Most cases affected the gingiva/ ridge (44.75 %), had a red/reddish color (60.07 %), sessile implantation (52.4 %), soft consistency (52.7 %) and nodular appearance (53, 9 %), and were non-hemorrhagic (51.3 %) and asymptomatic (76.6 %). The demographic and clinicopathological findings obtained for most of the vascular lesions analyzed are similar to those reported in published studies involving other populations. Knowledge of the particularities of these disorders is important for appropriate diagnosis and treatment decision.

RESUMEN: Se realizó un estudio retrospectivo para describir las características demográficas y clínico-patológicas de casos de anomalías vasculares en una población brasileña. Los datos de los casos diagnosticados como anomalías vasculares durante un período de 46 años, fueron obtenidos de los archivos del Servicio de Anatomía Patológica del Departamento de Odontología de la Universidade Federal de Rio Grande do Norte. Se analizó la información de sexo, edad, raza, diagnóstico, ubicación y características clínicas, y se creó una base de datos para análisis en el sistema SPSS y descripción de los resultados. La muestra consistió de 597 casos categorizados de la siguiente manera: granuloma piógeno (n = 454), hemangioma infantil (n = 57), malformación vascular (n = 37), linfangioma (n = 20), hemangiolinfangioma (n = 10), trombo vascular (n = 7), hemangioendotelioma (n = 5), angiofibroma (n = 1), hemangioendoteliosarcoma (n = 1) y sarcoma de Kaposi (n = 5). En general predominaron las mujeres de raza blanca (64,2 %), (54,2 %), y pacientes en la 3ª y 4ª década de la vida. La mayoría de los casos afectaban la encía / cresta (44,75 %), tenían un color rojo / rojizo (60,07 %), implantación sésil (52,4 %), consistencia blanda (52,7 %) y apariencia nodular (53,9 %), no hemorrágicos (51,3 %) y asintomáticos (76,6 %). Los hallazgos demográficos y clínico-patológicos de la mayoría de las lesiones vasculares analizadas son similares a los reportados en la literatura de otras poblaciones. El conocimiento de las particularidades de estos trastornos es importante para el diagnóstico y la decisión de tratamientos adecuados.

Anomalías Vasculares de la Cavidad Oral: Revisión de la Clasificación y Tratamiento Aplicado a dos Casos Clínicos / Vascular Anomalies of the Oral Cavity: Review of Classification and Treatment Applied to Two Clinical Cases

RESUMEN: Las anomalías vasculares de cabeza y cuello son un grupo de lesiones que afectan vasos sanguíneos y linfáticos donde el tratamiento sigue siendo un desafío. La clasificación actualizada de anomalías vasculares de cabeza y cuello es la clasificación de Mulliken modificada, que las subdivide en a) tumores vasculares y, b) malformaciones vasculares. En este reporte, presentamos dos casos clínicos de pacientes de sexo masculino, con diagnóstico de anomalías vasculares que afectan al labio y paladar duro, diagnosticados como malformación arteriovenosa y malformación venosa, respectivamente. Dichas lesiones remitieron completamente mediante tratamientos conservadores (agentes esclerosantes) y/o quirúrgicos (exéresis quirúrgica completa de la lesión) logrando una remisión completa. Consecutivamente, presentamos una revisión de la literatura enfocado a la clasificación actual, enfoques terapéuticos actuales y futuros.

ABSTRACT: Vascular anomalies of the head and neck are a group of lesions that affect blood and lymph vessels where treatment remains a challenge. The updated classification of head and neck vascular anomalies is the modified Mulliken classification, which subdivides them into a) vascular tumors and b) vascular malformations. In this report, we present two clinical cases of male patients, with diagnosis of vascular anomalies affecting the lip and hard palate, diagnosed as arteriovenous malformation and venous malformation, respectively. These lesions were completely treated with conservative (sclerosing agents) and/or surgical (complete surgical exeresis of the lesion) treatments, achieving a complete remission. Consequently, we present a review of the literature focused on the current classification, current and future therapeutic approaches.

Malformación vascular capilar y venosa en la mano. Reporte de caso de una extraña patología quirúrgica / Vascular capillary and venous malformation in the hand. Case report of a strange surgical pathology

Resumen Introducción: Las anomalías vasculares representan un amplio panorama de distintas lesiones donde los tumores son los más frecuentes. Las malformaciones vasculares suelen presentarse en etapas tardías de la vida secundarias al lento crecimiento y a los síntomas que padecen los pacientes. Debe de darse un manejo multidisciplinario donde el diagnóstico es la piedra angular. Los casos de malformaciones venosas o linfáticas suelen tratarse mediante la resección de la malformación en su totalidad. Presentación del caso clínico: Varón de 35 años de edad quién presenta aumento de volumen y dolor de 3 meses de evolución en la mano derecha. A la exploración física se observa una masa en la región tenar de dicha mano, con bordes bien definidos de aproximadamente 3 × 3 cm, no móvil, adherida a planos profundos, dolorosa a palpación, con hiperestesias en trayecto del nervio mediano. Se realizaron ultrasonido Doppler y resonancia magnética, los cuales sugirieron una lesión vascular. Se realizó exploración quirúrgica y se observó una lesión vascular adherida a las estructuras nerviosa y tendinosa, las cuales se liberaron y se extrajo la tumoración. Se envió la pieza quirúrgica a patología, que reportó hemangioma capilar y venoso. Conclusiones: Las malformaciones vasculares mixtas (venoso y capilar) en la mano son una entidad poco frecuente que requiere de un manejo quirúrgico preciso. Estas lesiones generan síntomas asociados al aumento de volumen, entre los que destacan: dolor, disminución del rango de movimientos. El tratamiento quirúrgico se asocia a una mejoría de los síntomas.

Abstract Introduction: Vascular anomalies in the hand represent a rare disease that needs an accurate diagnosis and prompt surgical treatment. One of the uncommon anomalies is the mixed vascular one. The diagnosis of these malformations is clinical but radiological studies such as magnetic resonance and Doppler ultrasound are mandatory. Once the diagnosis is made, surgery is the next and final step. Recurrence is rare when the entire tumor is resected. Clinical Case Study: A 35-year-old male presented with an increase in volume and pain of three months of evolution in the right hand. On physical examination, a mass in the righthand thenar region was observed, with well-defined edges of approximately 3 x 3 cm, not mobile, adhered to deep planes, painful to palpation, with hyperesthesias in the median nerve pathway. A magnetic resonance and a Doppler ultrasound were applied showing a well-circumscribed tumor. The patient underwent surgery and the whole vascular malformation was removed with no damage of neighbor structures. Pathology reported a venous and capillary hemangioma. Conclusions: Mixed vascular malformations in the hand are uncommon pathologies that require a correct diagnosis and a prompt surgical resolution. The most frequent symptoms associated with these tumors are: tenderness, pain and limitation in the movement of the hand. Surgical treatment is always recommended.

Manejo quirúrgico de pacientes adultos con anomalías vasculares: serie de casos / Surgical management of adult patients with vascular anomalies: series of cases

Introducción: Las anomalías vasculares son un grupo heterogéneo de patologías, que considera tanto tumores como malformaciones vasculares. Son, habitualmente, de diagnostico y manejo durante la infancia, algunas lesiones persisten hasta la edad adulta. El tratamiento habitual considera terapias poco invasivas, siendo la alternativa resecctiva un opcion infrecuente. Objetivos: El objetivo de este estudio es presentar el manejo quirúrgico de pacientes portadores de anomalías vasculares realizado por el equipo de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Material y Métodos: Serie de casos retrospectiva de pacientes con diagnóstico de anomalias vasculares, sometidos a manejo quirúrgico por el equipo de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Se incluyó todos los pacientes con diagnóstico de anomalías vasculares intervenidos entre los años 2010 ­ 2016. Se realizó una revisión del historial clínico de cada paciente elaborando un análisis descriptivo. Resultados: Serie de 9 pacientes, 6 (66,6%) de sexo femenino, con edad promedio de 34,88 ±15,70 años. De los cuales 6 (66,67%) presentaron malformaciones vasculares y 2 (22,22%) tumores vasculares. Se observo compromiso de cabeza en 6 (66,67%) casos y 2 (22,22,%) genital. Se utilizo colgajos locales de avance en 6 (66,67%) y colgajos de transposición en 2 (22,22%) casos. Conclusiones: El manejo quirúrgico es una alternativa terapéutica segura que ofrece resultados buenos a las lesiones complejas. Y por tanto, creemos que es necesario un trabajo multidisciplinario entre pediatras, dermatólogos, radiólogos fisiatras, psicólogos y cirujanos plásticos para poder ofrecer mejores resultados a nuestros pacientes.

Introduction: Vascular anomalies are a heterogeneous group of pathologies, which considers tumors and vascular malformations. Usually diagnosed and treated during childhood, some lesions persist into adulthood. The usual treatment considers non-invasive therapies, being the respective alternative an uncommon option. Objectives: Present the surgical management of adults patients with vascular anomalies performed by the Plastic and Reconstructive Surgery team of the Clinical Hospital of the University of Chile. Material and methods: Retrospective case series of patients with diagnosis of vascular anomalies submitted to surgical management by the Plastic and Reconstructive Surgery team of the Clinical Hospital of the University of Chile. All patients with diagnosis of vascular anomalies operated between the years 2010 - 2016 were included. A review of the clinical history of each patient was carried out and a descriptive analysis was done. Results: Series of 9 patients, 6 (66.6%) female, with a mean age of 34.88 ± 15.70 years. Of these, 6 (66.67%) had vascular malformations and 2 (22.22%) had vascular tumors. Head involvement was observed in 6 (66.67%) cases and 2 (22.22%) genital. Local flaps were used in 6 (66.67%) and transposition flaps in 2 (22.22%) cases. Conclusions: Surgical management is a safe therapeutic alternative that offers beneficial results to complex lesions. Therefore, we believe a multidisciplinary work between pediatricians, dermatologists, radiologists.

Anomalías vasculares / Vascular anomalies

Las anomalías vasculares incluyen un amplio número de enfermedades de la red vascular que tiene similitudes en su manifestación clínica, esto ha llevado por años a una confusión en la nomenclatura, diagnóstico y tratamiento. A continuación se presenta una revisión del tema que pretende describir la nomenclatura y clasificación vigente así como revisar la sintomatología, complicaciones y manejo actualizado.

Malformaciones vasculares: manejo mediante técnicas de radiología intervencional y satisfacción de los pacientes / Vascular malformations: interventional radiology management and assesment of patient satisfaction

Background: Vascular anomalies are prevalent in the general population and may produce significant impairment in quality of life. In recent years, minimally invasive interventional radiology techniques have become an efficient alternative for the treatment of these patients. The aim of this study was to present our experience in the management of vascular malformations with such techniques at Clínica Alemana in Santiago, Chile, and assess the satisfaction of patients with this management. Material and Methods: Evaluation of the follow-up of patients with vascular malformations treated in the Interventional Radiology Unit at our center since June - 2006 to June - 2009. Patients were classified according to the hemodynamics of the lesions (high vs low-flow). Complications and patient satisfaction with the treatment were assessed. Results: Eighty-seven patients (253 procedures) were included in the study, 36 men and 51 women, all with complete follow-up during the period of the study. Their average age was 20.6 years. In over 50 percent of the patients the vascular anomaly was located on the face or the lower extremities. Twenty-eight percent (25 patients) had a high-flow malformation (pure or mixed) and 62 (72 percent) had a low-flow lesion (vascular malformation, lymphangioma or mixed). On average, each patient underwent 2.9 procedures (1-10). There were 4 major complications (1.65 percent), one of which was predominantly cosmetic with necrosis in the area of the lesion. The average satisfaction rate was 7.95 (on a rating scale of 1 to 10). Satisfaction was significantly higher in patients with low-flow malformations (8.27) than in those with high-flow lesions (7.16). (p < 0.05) Discussion: Treatment of vascular malformations using interventional radiology techniques is an effective alternative, with good prospects of clinical improvement, patient satisfaction and low complication rates.

Introducción: Las anomalías vasculares son una patología frecuente en la población general, y son causa de deterioro de la calidad de vida de los pacientes que las padecen. En los últimos años, las técnicas mínimamente invasivas de radiología intervencional se han convertido en una alternativa eficaz para el tratamiento de estos pacientes. El objetivo del presente estudio es mostrar nuestra experiencia en el manejo de malformaciones vasculares con estas técnicas en la Clínica Alemana de Santiago y evaluar la satisfacción de los pacientes con este manejo. Material y Métodos: Evaluación del seguimiento de todos los pacientes con malformaciones vasculares tratados en la Unidad de Radiología Intervencional desde el año 2006 hasta junio del año 2009. Los pacientes fueron clasificados en base a la hemodinamia de la malformación vascular (alto flujo vs. bajo flujo). Se evaluaron las complicaciones, y se realizó una encuesta sobre la satisfacción de los pacientes con el tratamiento. Resultados: Ochenta y siete pacientes (253 procedimientos) fueron incluidos en el estudio, 36 hombres y 51 mujeres, todos con seguimiento completo en este periodo. La edad promedio de ellos fue de 20,6 años. En más del 50 por ciento de los pacientes la anomalía vascular se ubicó en la cara o extremidades inferiores. Un 28 por ciento (25 pacientes) presentó malformación de alto flujo (pura o mixta) y 72 por ciento (62 pacientes) de bajo flujo (malformaciones vasculares, linfangiomas o mixtas). En promedio, cada paciente se realizó 2,9 procedimientos (1-10). Del total de procedimientos realizados, hubo 4 complicaciones mayores (1,65 por ciento), una de ellas con secuelas estéticas producto de necrosis de la zona. El promedio de satisfacción fue de un 7,95 en una escala de 1 a 10, siendo significativamente mayor en pacientes con malformaciones de bajo flujo (8,27) que en los de alto flujo (7,16) (p < 0.05)...

Anomalías vasculares de partes blandas: imágenes diagnósticas / Vascular anomalies of soft tissues: diagnostic images

Vascular anomalies include different pathologies as hemangiomas and vascular malformations, however they usually are reported together and confusion is created. Mülliken and Glowacki proposed a classification posteriorly, modificated, adapted and actually in use. Unfortunately is not sufficiently known for our radiologist. Classification and imaging correlation of soft-tissue vascular anomalies are revised, since a exact diagnosis is a great value for appropriate treatment and prognosis.

Las anomalías vasculares han sido tradicionalmente tratadas en conjunto aun cuando engloban patologías tan diferentes como hemangiomas y malformaciones vasculares. La clasificación dada a conocer por Mülliken y Glowacki, modificada posteriormente, no es suficientemente conocida ni usada en nuestro medio. Se revisa la clasificación actual y la correlación con imágenes de aquellas anomalías vasculares situadas en partes blandas, dada la importancia que tiene un correcto diagnóstico para la terapéutica y pronóstico de los pacientes con estas lesiones.

Hemangiomas, nuevos enfoques terapéuticos / Hemangiomas: focus on new therapeutic options

Debido a que los hemangiomas son tumoraciones benignas frecuentes en la infancia, es importante establecer las diferencias existentes con otras anomalías vasculares. Esta revisión bibliográfica tiene como objetivos determinar las características clínicas especificas que constituyen un hemangioma y las posibilidades de una regresión rápida del tumor mediante el manejo temprano de nuevas formas terapéuticas utilizadas en la actualidad con la finalidad de disminuir secuelas que puedan afectar el bienestar psicológico del paciente; en aquellos casos de crecimiento tumoral exagerado o con complicaciones.Concluimos que la utilización de alta tecnología como el láser en etapa precoz, ha disminuido la proliferación celular causantes del desarrollo de estos tumores.

Hemangiomas are benign tumors very common during infancy. It is important to establish the difference that exists between hemangiomas and other vascular abnormalities. The objectives of this article are to determine: 1.The specifics clinical characteristics that an hemangioma has. 2.The possibilities of a fast regression of the tumor using new therapeutic methods.These new therapeutic methods will lower the side effects that affect the psychological well being of the patient specially in cases where the tumor has grown in a exaggerated way or when there are complications.We conclude that the use of new technology like laser treatment in an early stage has slowed down cellular growth that leads the development of this tumor.